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本病病因不明,为一种罕见的遗传性发育异常. 本病的病理学改变包含发育(骨)骺的骨化中心.软骨内骨化是分裂的骨骺软骨细胞不规则的.关节软骨最初是正常的,但患者在病程中因为根本的骨性的支持松弛的,所以变得畸形.关节的畸形是永久的,在早期就显示出成人的退化性变化及骨性关节炎.直到儿童晚期才能做出诊断. 患儿长主诉关节僵直、疼痛、 跛行像鸭步(态).这样的儿童身材矮小、肢体粗短. 通常肘、膝部呈屈曲性挛缩,但智力是不受影响的.
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