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诊断房室管畸形时应于以下几个疾病进行鉴别: (一)继发孔型房间隔缺损 以下几点可资鉴别: ①继发孔孔型房间隔缺损在肺动脉瓣区闻及收缩期杂音,不伴有二尖瓣、三尖瓣关闭不全的杂音. ②继发孔型房间隔缺损心电图电轴右偏,有不完全性右束支传导阻滞,右心房、右心室增大.房室管畸形有电轴左偏,左前束支传导阻滞; ③超声心动图及心血管造影可显示室间隔缺损、十字交叉裂开,房室瓣畸形. (二)室间隔缺损 完全性房室管畸形有不同大小的室间隔缺损,与巨大室间隔缺损相似,但后者心尖区听不到二尖瓣反流的收缩期杂音.鉴别诊断有赖于超声心动图及心血管造影检查. (三)单纯肺动脉狭窄 单纯肺动脉狭窄和完全性房室管畸形在胸骨左缘第2肋间均可听到喷射性杂音,但前者临床症状较轻,肺动脉瓣第二音减弱或消失,无二尖瓣及三尖瓣关闭不全的杂音,X线胸片表现为肺少血,超声心动图可资鉴别. (四)其他先天性心脏病 如临床上出现紫绀,可能误诊为法洛四联症,大动脉转位、三尖瓣闭锁、肺静脉异位引流等,但超声心动图、心导管检查及心血管造影可资鉴别. 房室管畸形的临床表现按病变类型、左至右分流量的大小、房室瓣返流的轻重程度和肺血管阻力升高的情况而异.单纯第1孔型心房间隔缺损的临床表现与一般心房间隔缺损相似,大多数病人在出生后早年可不呈现临床症状,长大后由于肺高压引致肺血管阻塞性病变即可出现劳累后心悸、气急,运动耐量降低,呼吸道感染和右心衰竭等症状. 部分型房室共道病例体格生长较差且较早发生肺高压,早年即可呈现前述临床症状和心力衰竭并持续加重. 完全型房室共道病例在出生后1年甚或1月内即可呈现肺高压,心力衰竭并进行性加重.呼吸快速,周围循环灌注不良,心脏增大并可出现紫绀,常在早年死亡.约半数病人伴有先天性痴呆. 体格检查:多数病孩生长发育迟缓.前胸廓饱满隆起,心尖搏动强烈,心浊音区扩大,单纯第1孔型心房间隔缺损的胸部体征与第2孔型心房间隔缺损相似.并有房室瓣裂缺和完全型房室共道的病例心前区可听到粗糙的全收缩期杂音,心尖区最为响亮,并可扪到震颤.肺高压病例肺动脉瓣区第2音加强,固定分裂.胸骨旁左下方和心尖区尚可能听到舒张期滚筒样杂音.心力衰竭病例则肝脏肿大,有时出现紫绀.
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