唐氏综合征的七大特征表现 (1)智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低. (2)语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音. (3)行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势. (4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大.在不同的患者中运动发育的情况也相差很大.先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳. (5)生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天.出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦.大多数呈短头畸型.前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽).本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难.80%的患儿肌张力普遍低下. (6)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌.跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低. (7)约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病.
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