唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型.母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因. 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离.其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致.孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1). 在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因.易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来.除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常.产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征.
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