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由于本病外周关节病变在褐黄病中发生较晚,多累及大关节,而且在放射学征象上与骨性关节炎并无区别,故临床上应注意与类风湿性关节炎、强直性脊柱炎和痛风等鉴别.对于一些患者出现椎间盘软骨钙化或心脏瓣膜钙化时,也要与相应的疾病进行鉴别,尿黑酸定性阳性则支持褐黄病的诊断. 本病患者出生后,除放置尿液氧化变黑棕色使尿布染黑外,并无其他症状.直到20~30岁后因黑尿酸沉积过多,才产生一系列症状. 本病患者的主要症状为全身皮肤、巩膜、角膜色素沉着呈褐黄色,耳、鼻、软骨可变成蓝色,鼓膜边缘灰黑色、听力常减退.尿酸沉积于主动脉瓣和二尖瓣则瓣膜变硬而出现杂音.男病常合并黑色前列腺结石.骨、关节改变一般先侵蚀脊柱,继之膝、肩、髋先后被累及.脊柱炎发生率为10%~15%,男性多于女性.患者主诉腰痛,检查腰板,前凸消失、轻度驼背畸形、姿态与强直性脊柱炎相似.脊柱进行性僵硬,间盘退变、变窄、钙化、边缘性骨赘形成,椎间韧带受累,甚至最后引起骨性强直.四肢关节组织也因色素沉淀产生退行性变,关节软骨弹性丧失,滑膜纤维化硬度增厚,关节软骨下骨侵蚀和囊性变并有骨质致密、硬化以及骨赘形成,可导致关节强直.关节滑膜呈绒毛状增生及色素沉着、关节液中有色素沉着的软骨碎屑.
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