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1.遗传因素:部分成人肌张力障碍局限型发作是由遗传决定的.全身性肌张力障碍的遗传学研究方面已取得了很大的进步,在其影响下限局性肌张力障碍的遗传学研究也有了点滴的进展.在一些家系中,颈肌张力障碍见于约10%的一级和二级亲属,有常染色体显性遗传的证据,伴外显率降低.有对三位患痉挛性斜颈的患者家族进行的研究中发现,一个家族的发病与染色体18P相关.而后两个家族中基因缺乏DYT1位点的参与.说明在颈肌局限性肌张力障碍的发病中存着基因异常. 2.外伤:外伤一直被认为是痉挛性斜颈的病因,文献报道9%-16%的病人既往有头部或颈部外伤史,通常发生在发病之前的数周至数月. 3.前庭功能异常:有报道痉挛性斜颈病人的前庭-眼反射反应性增高或不对称,在用肉毒素治疗后不能纠正.前庭异常并非属于原发异常,其他类型的局限性肌张力障碍(如:书写痉挛,睑痉挛)也可与痉挛性斜颈伴发.耳聋、眩晕和共济失调不属于痉挛性斜颈的特征.同时,许多患者没有前庭反射异常,而有较长时间痉挛性斜颈,这也许前庭异常继发于.痉挛性斜颈引起长期头部姿势异常. 4.其他:短时或长时间的颈部震动刺激发现,患者头位改变存在明显的差异,这是由于周围本体感觉刺激发生改变,使中枢性控制头颈代偿扭转调解功能受累,传入神经冲动的中枢整合功能发生障碍. 诊断: 本病的诊断比较容易,明确其受累肌肉比较困难.依据它有特定的临床表现,颈肌痉挛或阵挛使头偏向一侧,神经系统检查(包括锥体系、锥体外系和小脑功能、感觉等)均在正常范围内.由于长期肌肉痉挛,受累肌肉常有异常坚实和肥大.头颅CT及脑电图多无异常发现.根据症状即可做出痉挛性斜颈诊断.再结合触诊和上述肌电图描记,局部阻滞和颈部肌肉的表现等,对病人进行综合分析后,做出临床诊断分型和受累肌肉列表,再制订治疗方案.
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