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本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于14p.患儿基因缺陷,体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病. 因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏.主要病理改变局限于中枢神经系统白质,表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoid cells),细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积,胞质不规则,含数个细胞核,有滑面内质网和许多游离的核糖体.此外,白质中明显髓鞘脱失,继发星形细胞和胶质增生. 中枢神经白质受累同时,周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累,出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变.视神经可以同样受累.但是周围神经轴突常可保持完善.
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