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失盐是指由于各种原因致使机体失去的盐分过多的一种疾病.失盐可引发失盐性肾炎和假性醛固酮减少症. 失盐性肾炎又称Thorn综合征,目前认为它是一组以严重肾性失盐为特征的某些肾脏病的特殊类型,临床表现是低钠血症,可导致循环衰竭、脉搏细速、血压下降或体位性低血压、昏厥、周围静脉塌陷等,病人常伴有失水、皮肤弹性差、眼球凹陷、肌无力、食欲不振、恶心呕吐、体重下降以及严重肌痉挛等.如不及时补充钠盐,病人可因失水、失盐、肾小球滤过率急剧下降引起尿毒症而死亡.本病血钠、血氯都降低,但血钾稍高,血尿素氮也可有不同程度的增高,并常有代谢性酸中毒、尿钠持续增多、尿中醛固酮排出量增加等,所以应及时到医院检查治疗. 假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征.发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解. 临床认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏,或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致;分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍.在不同的病人受体的靶器官不一定相同,其临床表现的失盐程度也轻重不一.由于大多数病人可追溯出失盐的家族史,因此,有报道认为本病是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传.
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