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一、临床症状 1、肌肉萎缩; 2、肌无力 指骨骼肌力量下降.肌肉疾病和神经-肌肉接头疾病所致的肌无力一般双侧对称,累及范围常常不能以某一组或某一根神经损害来解析; 3、不耐受疲劳 指达到疲劳的运动负荷量下降,行走短距离即产生疲倦感,休息可缓解.见于重症肌无力、线粒体肌病、脂质沉积性肌病; 4、肌肥大与假肥大 是指病理性的肥大.先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大,但肌力减弱.假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大,这是由肌纤维的破坏导致的脂肪和结缔组织的反应性增生所致,故称假肥大.肢端肥大症早期肥大,晚期肌萎缩.先天性偏则肥大主要表现为一侧面部肥大,或者一侧面部于同侧身肥大. 5、肌肉疼痛与肌压痛 最常见炎性肌病. 6、肌肉强直 见于先天性肌强直症、强直性营养不良症. 7、肌肉不自主运动 指肌肉在静息状态下不自主地收缩、抽动.包括出现肌束颤动、肌纤维颤动及肌颤搐. 二、结合体格检查 三、影像学及实验室检查 可予肌电图、重复神经电刺激(PNES)、单纤维肌电图、AChR抗体滴度检测等相关检查,甚至行Jolly试验、抗胆碱药物试验等进一步明确病因.
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