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苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病.在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见.本病遗传方式为常染色体隐性遗传.临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮... 查阅更多↓
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