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胸腰驼背的诊断依据 根据临床症状、X 线表现、反复感染、智力低下、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断本病.实验室检查:周围血象中的中性粒细胞、淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡.肝组织和其他组织活检,生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏.尿中含甘露糖的寡糖. 其他辅助检查:X 线检查:X 线表现为轻度多发性骨发育不全,腰椎椎体发育不全,呈鸟嘴状,髂骨翼轻度外翻,髋外翻畸形,肋骨增宽.长骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗.颅骨穹窿部及颅底硬化,有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背.
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