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1.尿液检查 二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍,可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关).并有特异性氨基酸尿.尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多. 2.血液检查 少数可合并高尿酸血症,低钙血症等. 3.粪检查 由于空肠对氨基酸吸收不良,氨基酸从粪中大量丢失. 4.X线进行腹部平片、造影、B超检查.常可发现双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等的结石. 5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常,严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩.
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