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一、病史 包括双亲婚育史、家族史、既往史、个人发育史和月经史、闭经时间、病因、诱因和伴随症状(如溢乳、盆腔包块)、婚育史(性生活、孕产次、分娩哺乳情况)计划生育史、(使用避孕药具和人工流产情况),及院外诊疗情况、有无全身性疾病. 二、体格检查 (一)一般查体:精神、营养、体质和发育状况名体和性征(如体态、身高、体重、指距、皮肤、毛发和乳房发育)、有无侏儒、颈践、肢端肥大、黏液水肿、溢乳、多毛症和腹股沟疝等. (二)妇科检查:内外生殖器发育情况、有无畸形和肿瘤.原发性闭经者,应注意有无泌尿生殖窦畸形、阴蒂肥大及两性畸形等. 三、实验室检查及下丘脑一垂体一卵巢一子宫轴激素功能试验 (一)实验室检查 1.细胞遗传学检查:包括X、Y性染色质、染色体核. 2.激素测定:包括①垂体激素:FSH、LH.PRL 、TEH、GH、ACTH;②性腺激素: E2、P、T0双氢事酮(DHT);③肾上腺皮质激素:脱氢表雄酮(DHEA)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)、17-酮类固醇(17-KS)羟类固醇及皮质醇的测定;④甲状腺激素:T3、T4、血浆蛋白结合碘(PBI)⑤胰岛素和类胰岛素生长因子;(IGF-1);⑤性激素结合球蛋白胡(SHBG). 3.阴道脱落上皮细胞检查:阴道上皮细胞受卵巢激素影响,而发生周期性变化,因此连续涂片检查,每周l~2次,可测定卵巢功能,以观察雌激素水平及有无周期性变化. 4.宫颈部液检查:宫颈内膜的腺体分泌宫颈新液,而宫颈效液的量、色泽、性状、新稠度及我液涂片结晶类型等,均受卵巢激素的影响,而呈周期性变化.从月经周期的第6~7天开始每周检查2~3次,可估计卵巢功能,雌激素水平. 5.诊断性刮宫和子宫内膜病理检查:刮宫可了解子宫腔的长度和宽度,子宫有无内膜等.内膜病理检查,一方面可以了解卵巢的功能,另一方面又可了解有无子宫内膜结核或其他器质性病变. (二)下丘脑一垂体一卵巢一子宫轴激素功能试验 目的在于监测和评估生殖激素靶器官的功能状态,以确定闭经分区和原因. 1.孕激素试验:目的是评估内源性雌激素和子宫内膜反应性,以鉴别子宫和卵巢性闭经.黄体酮 20 mg/d肌注共 3~5 d.停药观察撤退性出血情况,有撤血者为阳性,说明有内源性雌激素分泌且子宫内膜反应性良好,并能排除妊娠和子宫性闭经.无撤血者为阴性,说明内反应不良或内源性雌激素分泌不足以使内膜生,故应在排除妊娠后做雌激素试验. 2.雌激素试验:目的是检查子宫内膜反性,以鉴别子宫性闭经和卵巢性闭经.已烯雌酚1mg/d连服20d,或肌注苯甲酸雌二醇1mg,隔日 1次共10次,停药观察撤血情况可用孕酮撤血.有撤血者试验阳性,说明缺; 内源性雌激素分泌而子宫内膜反应良好,可;除子宫性闭经和妊娠,说明闭经在卵巢水平上.无撤血者试验阴性,说明子宫性闭经. 3.促性腺激素试验:目的在于检测卵巢对促性腺激素的反应性,以鉴别卵巢和垂体性经.HMG 150 U/d肌注 10~14 d,或纯化促泡激素(PFSH)75 U/d,肌注 10~14 d,以观察泡发育情况和激素变化.有卵泡发育或排卵为垂体性闭经,反之为卵巢性闭经.重复大量仍无卵泡发育者为卵巢不敏感综合征. 4.促性腺激素释放激素:(GnRH)试验垂体兴奋试验,目的在于检测垂体前叶对GnRH-RH的反应性及 LH(促黄体生成激素)两库存备和释放功能,以鉴别下丘脑和垂体性闭经正常反应是在静点GnRH后15 min和2 h时LH释放出现两个高峰为试验前基值的3~5倍; 正常反应提示垂体功能正常,闭经为下丘脑疖变所致.迟缓或低平反应为垂体性闭经. 5.氯酷酚胺试验:目的是检查下丘脑一垂体一卵巢釉正负反馈机制的宇脑汁和功能代恶,以鉴别下丘脑和垂体性闭经. 6.催乳素试验:包括:促甲状腺激素释放激素(TRH)试验,正常妇女一次静注册100~400 ug,15~30 min催乳素(PRL)较注射前局5~10倍.垂体肿瘤时不升高.氯丙嗪试验,氯丙嗪经受体机转,阻抑去甲肾上腺素吸收和转化及多巴胺的功能,促进PRL分泌.正常妇女肌注20~50mg后60~90min血中催乳素,较注药前升高1~2倍,持续3h,垂体肿瘤时不升高.溴隐亭试验,该药为多巴胺受体激动剂,强力抑制PRL合成和释放.正常妇女口服2.5-5mg,2~4 h PRL降低≥0.50,持续20~30h.功能性高催乳素血症(HPRL)T 催乳素腺瘤时下降明显. 四、器械检查: (一)胸部X线检查:确定有无肺部结核病灶. (二)基础体温测定:排卵性月经周期的基础体温曲线呈双相型;无排卵月经周期的基础体温曲线因无孕激素作用,故呈单相型.因此广泛用于估计有无排卵、何时排卵以及排卵后的黄体发育情况. (三)医学影像学检查:包括B/C型超声、CT、MRI、子宫输卵管造 影、后腹膜充气造影及脑室、脑血管造影. (四)内窥镜检查:包括陷窝镜、宫腔镜和腹腔镜检查. (五)剖腹探查和性腺活检.
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