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一般并不困难.有时要与严重的佝偻病相区别.佝偻病表现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则,分界不清.干骺端本身呈杯状增宽.此外,其它骨骼的稀疏情况不及成骨不全症者明显.临床上尚应与软骨发育不全,先天性肌弛缓,甲状腺功能减退及甲旁亢等区别,一般说来并不困难.
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