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对于儿童和青年应与慢性肝炎、暴发性肝炎或肝硬化鉴别. 临床主要表现为,腹壁薄如纸,腹内脏器依稀可见,用手触摸更为清楚,患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位.咳嗽时腹压不足,常有呼吸道感染.肋骨下部皮肤发红.不完全型者腹壁正常,仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形. 泌尿系畸形可表现为: ①尿道完全性梗阻,出生后便肾功能衰竭,行泌尿系手术引流仍有少尿,短期内死于尿毒症. ②严重的上尿路结构和功能损害,尿毒症进展快,作急症肾或输尿管造口引流尿液,手术所见输尿管明显扩张,缺乏蠕动. ③泌尿系梗阻轻,儿童期症状不严重.
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