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(一) 九项必须标准: 1、出生前及围产期正常; 2、出生6个月(可以到18个月)精神运动发育正常; 3、出生时头围正常; 4、5个月到4岁头围增长减慢; 5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能,社会交往能力下降; 6、语言的表达与理解能力严重受损,出现严重的精神运动发育迟滞; 7、手的刻板动作,如书写、洗手、拍手、拍打、咬手,绞手,搓手等,在有目的手的运动消失后出现; 8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用; 9、直至2-5岁,才能作出尝试性的诊断. (二)八条支持标准 1、 呼吸异常:清醒时,间断地呼吸暂停,间断地过度换气,屏气,凝视,强迫性地吐唾液、空气; 2、 脑电图异常:慢波背景或阵发性的慢节律;痫样放电,惊厥发作可有可无; 3、 挛缩:与肌肉的废用和肌张力不全有关; 4、 惊厥; 5、 周围血管运动异常; 6、 脊柱侧弯; 7、 生长迟缓; 8、 萎缩性小足. (三)七项排除标准 1、 宫内发育迟缓; 2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征; 3、 视网膜病变或视神经萎缩; 4、 出生时的小头; 5、 围产时获得性脑损伤证据; 6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变; 7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变. Rett综合征的临床分期: Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期: I 期:自6-18个月发病时起,持续数月.表现为发育停滞,头部生长迟缓,对玩耍及周围的环境无兴趣,肌张力低下. II期:自1-3岁时起,持续数周至数月.表现为发育迅速倒退伴激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐. III期:自2-10岁时起,持续数月至数年,表现为严重的智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善.惊厥,典型的手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射增强,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧弯,咬牙. IV期:10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧弯,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降.
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