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精神发育迟滞目前尚无特异性实验室检查,当有其他病症,如地方性克汀病、苯丙酮尿症等出现精神迟滞时,实验室检查显示其他病症的阳性结果.如苯丙酮尿症血中苯丙氨酸含量>4%,可视为阳性结果,这时可进一步进行定量检查,一般>20%诊断意义较大.另一检查方法为三氯化铁实验和2-4-二硝基苯肼试验,前者阳性反应为绿色,后者阳性反应呈黄色,一般后者较前者敏感性高些,最好两者同时作以提高敏感性.地方性克汀病血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低,甲状腺吸131I率增高,呈碘饥饿曲线,血清胆固醇正常或偏低.
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