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凸腭

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凸腭

凸腭概述

凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现.本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3.在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良... 查阅更多↓

凸腭就医指南

凸腭去医院必看
症状部位:
头部 胸部 腰部 皮肤 眼部
鉴别诊断:
凸腭鉴别诊断:骨骼病变是主要的病变,而且是易提示诊断的表现,发生率80%~97.2%.(1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿:①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸,两中指距离-身高>7.6cm,有诊断价值);...查阅更多↓
检查项目:
胱氨酸 裂隙灯 透明质酸 查阅更多↓
缓解方法:
1.马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常.2.定期的随访复查,终身应用β受体阻滞药.3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展.查阅更多↓

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