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和其他原发性、继发性免疫缺陷病相鉴别,依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别. 1.心脏异常 大多数患者伴有左心流出道畸形.其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等. 2.低钙血症 低钙血症所至的手足抽搐通常发生在生后24～48h内,1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症.40例长期随访中,26例低钙血症得以纠正,4例死亡,其余10例患者仍在继续接受治疗.生后最初两周低钙血症尤其突出,但大多数为暂时表现,随年龄而缓解. 3.面部特征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小.其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸. 4.反复感染 完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷,常易发生反复感染,表现为慢性鼻炎,反复肺炎(包括卡氏肺囊虫肺炎),口腔念珠菌感染和腹泻.患儿非常衰弱而不易成活. 5.神经精神问题 随着治疗手段的改进,DGS患儿存活者增多,神经精神问题已受到重视.患儿存在轻度神经精神发育落后和认知障碍.大多数病儿IQ为73±10.进行性肌强直,步态不稳等提示存在神经退行性变. 6.自身免疫性疾病 DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高,包括幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎. 根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查,发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等,即可诊断本病.其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件,其他表现可有可无、均可诊断本病. 耳鼻咽喉CT检查 .耳鼻咽喉的CT检查是通过CT对耳鼻咽喉进行检查的一种方法.
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