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孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全.母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少.如母为携带者,其子代100%为患儿.染色体组核型为46XX(或XY) 21,此种病儿占2%. 如果一个家庭中出现2个以上21三体征,可能与其父母为嵌合体型有关.
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