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胱氨酸储积症

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胱氨酸储积症

胱氨酸储积症概述

一种肾小管的遗传性缺陷,由于肾小管重吸收胱氨酸减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有胱氨酸结石形成.胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传,杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石. 查阅更多↓

胱氨酸储积症就医指南

胱氨酸储积症去医院必看
症状部位:
头部 胸部 腰部 皮肤 眼部
鉴别诊断:
胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛,通常发生在10~30岁间.由于尿路梗阻可引起尿感和肾功能衰竭.不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱.常见鹿角状结石,胱氨酸在尿中形成黄褐色,六角形的晶体.尿中过量胱氨酸可通过硝普盐氰化物试验...查阅更多↓
检查项目:
血清钾(K+,K) 心电图 血清氯化物(Cl) 尿糖 四肢的骨和关节平片 查阅更多↓
缓解方法:
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的.尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低.摄入液量必须充足,保证尿量达到4L/d.夜间尿pH值降低,水量充足更为重要.口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(...查阅更多↓

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