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胱氨酸储积症检查

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胱氨酸储积症检查

肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍,而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病. 诊断标准: 1、家族遗传性疾病史. 2、有肾结石的症状和体征,如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染. 3、尿路反复发生胱氨酸结石,尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶. 4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发性、阴影淡薄、大小不等的结石. 5、尿液硝基氢氰酸盐试验阳性可确定诊断.

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

胱氨酸储积症要做哪些检查

四肢的骨和关节平片
四肢的骨和关节平片是对四肢及相关关节进行拍片,用于确认骨折后骨状况.
二氧化碳结合力(血液检查)
二氧化碳结合力(血液检查)是在特定温度和压力下测定溶解至血浆或血清中二氧化碳的量,也就是指在隔绝空气的条件下,将病人血浆用正常人的肺泡气(pCO2均为5.32kpa)...
尿常规
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血氨
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维生素D(vitamin D)是类固醇的衍生物,又可分为维生素D2和维生素D3.维生素D2多含于植物性食物中,它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的,维生素D3可由人体皮肤和...
造影检查
造影检查对于缺乏自然对比的结构或器官,可将高于或低于该结构或器官的物质引入器官内或共用网间隙,使之产生对比以显影即为造影检查,被引入的物质称为造影剂或对...
肾功能检查
肾功能检查是一项用于检查排尿功能是否正常的辅助检查方法.肾功能检查包括血肌酐、血尿素氮、血及尿β2―微球蛋白、尿白蛋白、尿免疫球蛋白G、尿分泌型免疫球蛋...
血管造影
血管造影是指将造影剂引入靶血管内,使目的血管显影,从而达到诊断目的.现在的血管造影通常指数字减影血管造影是指利用计算机处理数字化的影像信息,以消除骨骼和软...
肾图检查
肾动态非显像检查法是一种用于了解肾功能及上尿路引流情况的非显像检查法,最常用的示踪剂是131I-OIH.一般认为在无尿路梗阻情况下,肾脏指数(renal index,RI)能较...
血涂片
血涂片是血液细胞学检查的基本方法,应用极广.特别是对各种血液病的诊断有很大价值.但血片制备和染色不良,常使细胞鉴别发生困难,甚至导致错误结论.例如,血膜过厚...
肾动态显像
在移植肾监护中,能提供肾血供、肾功能、尿路通畅情况,有无排异反应,有无出血及肾梗塞等,是首选方法.
细胞免疫检查
细胞免疫检查参与免疫应答或与免疫应答有关的细胞检查.包括淋巴细胞、单核细胞、巨噬细胞、粒细胞、肥大细胞、辅佐细胞,以及它们的前体细胞等.主要有淋巴细胞转...
大生化检查
大生化检查主要包括肝功、肾功、电解质、血糖、血脂、心肌酶谱等.通过血中某些代谢物浓度的变化,可反映体内的代谢或功能状况,因此与临床医学有着密切的关系.
溶菌酶
溶菌酶为正常机体免疫防御机制的组成部分,具有溶解细菌细胞壁的作用.在人体内,它存在于中性粒细胞、单核细胞和巨噬细胞内;也存在于黏膜分泌液中,成为体表防御因...
血清磷(Pi)
人体每日需要量约1.2克,由饮食摄入的磷,主要在空肠吸收,约80%的磷以磷酸钙形式贮存在骨骼中.
血清肌酐
尿肌酐可以代表肾小球滤过率,由于肌酐清除较尿素快,故血液肌酐含量增高多在尿素增高之后.同时测定血尿素和肌酐有它独特的临床意义.肾脏轻度受损时,血清尿素增高...
肾脏超声检查
B超是患者在就诊时经常接触到的医疗检查项目. 在临床上,它被广泛应用于心内科、消化内科、泌尿科和妇产科疾病的诊断.
抗中性粒细胞胞质抗体
抗中性粒细胞胞浆抗体是一种与中性粒细胞及单核细胞的胞浆中溶酶体酶发生反应的抗体,是一组以人中性粒细胞胞质成分为靶抗原,与临床多种小血管炎性疾病密切相关的...
血清碱性磷酸酶(ALP)
血清碱性磷酸酶正常人血清中的碱性磷酸酶主要来自肝和骨骼,碱性磷酸酶测定主要用于诊断肝胆和骨骼系统疾病,是反映肝外胆道梗阻、肝内占位性病变和佝偻病的重要指...

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