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半乳糖血症检查

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半乳糖血症检查

主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊.尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症,结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊.如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症,可通过羊膜穿刺术进行产前诊断,或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性.值得注意的是,通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害.出生后2个月内的新生儿,进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症(transient neonatal galactosemia)可能,这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致,其特点是血中半乳糖轻度升高、血α-胎儿蛋白(AFP)升高,数月后可自动恢复正常,患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸,可与半乳糖血症相鉴别.

(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)

半乳糖血症要做哪些检查

血液检查
血液检查是最一般,最基本的血液检验.是指“通过血液分析检查,确定人体贫血、胆固醇、糖尿病、各种感染、肾功能、钙、肝功能、血液疾病及躯体异常等情况的检查.它...
脑电图检查
脑电图检查是通过仪器,从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形.
肌电图
肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段.应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法.英文简称EMG.通...
尿液分析
尿检也叫尿液分析(uninalyoio)定义为目测、理学、化学、显微镜及仪器,对尿液进行分析,以达到对泌尿、循环、肝、胆、内分泌等疾病进行预防、诊断疗效观察及预后判...
葡萄糖耐量试验
葡萄糖耐量试验(GTT)是一种葡萄糖负荷试验,用以了解机体对葡萄糖的调节能力.胰岛β-细胞反应正常时,升高的葡萄糖浓度可在2~3h调整到正常范围.当空腹血浆葡萄糖浓...
空腹血葡萄糖
空腹血葡萄糖是在空腹情况检查血液中血糖含量的一种检查.
尿糖
临床上出现在尿液中的糖类,主要是葡萄糖尿,偶见乳糖尿、戊糖尿、半乳糖尿等.正常人尿液中可有微量葡萄糖,每日尿内排出<2.8mmol/24h,用定性方法检查为阴性.糖定性...
尿半乳糖
先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病.由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶,不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致,患儿可出现肝大、肝功损害、...
直接胆红素
直接胆红素又称结合胆红素.未结合胆红素在肝细胞内转化,与葡糖醛酸结合形成结合胆红素,结合胆红素用凡登伯定性试验呈直接反应,故将这种胆红素称为直接胆红素.测...
尿常规
<p style="text-indent:2em;"> 尿液分析仪又称为干化学尿液分析仪。仪器操作简便、快速(最快10s内可完成11种尿液成分的检测)。 </p>...
半乳糖耐量试验
本试验不能用于诊断先天性半乳糖代谢障碍,只能用于肝病患者.人体组织不能直接利用外源性半乳糖,需经肝脏转变为肝糖原后再加以利用,肝实质损害(急性肝炎、肝硬变...
血糖
血液中的糖称为血糖,绝大多数情况下都是葡萄糖.体内各组织细胞活动所需的能量大部分来自葡萄糖,所以血糖必须保持一定的水平才能维持体内各器官和组织的需要.
血液半乳糖
半乳糖是己糖一种.本检验用作检查半乳糖血症.半乳糖血症是由于半乳糖激酶或半乳糖-1-磷酸尿苷基转移酶缺陷,使半乳糖不能转化和利用,导致血液和尿液中半乳糖升高....
染色体
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下A~G成染色体组;1~22常染色体序号;X,Y性染色体;/用于分开嵌合体不同的细胞系;+,二放在常染色体号或组的符...
半乳糖血症筛查
半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病.主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等.该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移...
睾酮
睾酮(testosterone,T)是一种类固醇荷尔蒙,为人体主要的雄性激素,也是雄性激素中活性最强的一种.T在男性主要由睾丸间质细胞分泌.女性雄激素主要来源于卵巢、肾上...
腹腔镜
通过腹腔镜对腹腔进行检查、治疗的一种方法.腹腔镜检查可清楚地观察到盆腔组织结构及卵巢肿瘤的外观性状,这对诊断及治疗卵巢疾病意义重大.特别是在决定对卵巢进...
血常规
血常规是最一般,最基本的血液检验.血液由液体和有形细胞两大部分组成,血常规检验的是血液的细胞部分.血液有三种不同功能的细胞――红细胞(俗称红血球),白细胞(俗...
雌二醇
雌二醇(estradiol,E2)是雌激素中最主要、活性最强的激素,是性腺功能启动的标志,在成年女性随月经周期呈周期性变化.E2主要来自发育卵泡或黄体,是卵巢在促卵泡激素...
染色体核型分析
染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征,其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象.

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