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先天性乳糖不耐受症:这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,属于常染色体显性遗传.开始喂养后出现暴发性腹泻,水样多泡的酸性大便,伴腹泻.可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤,如诊断过迟可引起死亡.停止喂乳后腹泻消失,无乳糖尿和氨基酸尿症.当未分解吸收的乳糖进入结肠后,被肠道存在的细菌发酵成为小分子的有机酸如醋酸、丙酸、丁酸等,并产生一些气体如甲烷、H2、CO2等,这些产物大部分可被结肠重吸收,而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起肠鸣、腹胀、腹痛、排气、不舒服、腹泻等症状,有的人还会发生嗳气、恶心等.这些症状称为乳糖不耐受症.乳糖不耐症状个体差异很大.严重的乳糖不耐受多于摄入一定量乳糖后30分钟至数小时内发生.乳糖不耐症对婴幼儿影响较大,并会同时伴有尿布疹、呕吐、生长发育迟缓等,成人有时伴恶心反应.不耐受症状的多少和严重程度与多种因素有关,如小肠内乳糖酶活性、摄入的乳糖量以及是否同时摄入其它类食品等. 注意与婴儿肝炎综合征的鉴别,婴儿肝炎综合征肝功能损害明显,黄疸以直接胆红素升高为主.
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