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1. 骨骼改变:是马凡综合征的主要改变. 躯体骨改变:肱、股、胫、腓骨等长骨细长,病人呈高、瘦型,胸扁平,身高多大于180cm,双手伸平,双手中指间距大于身高. 颅骨改变:头狭长、头颅指数 四肢改变:手指细长如蜘蛛指(趾),可见杵状指,指蹼.手掌藻,足扁平,掌骨指数和指骨指数增大. 2. 眼改变:主要为晶状体异位,约占86.8%,其它有视力模糊、屈光不正,震颤性虹膜内障、虹膜裂、前房改变、瞳孔狭小等. 3. 心血管改变:主要为主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全,其次为升主动脉瘤、主动脉夹层、肺动脉扩张、脑膜瘤.血管病变的基础是动脉中层囊性坏死.心脏病变为二尖瓣脱垂、房间隔缺损、心脏肥大、心律失常.
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