尿苯丙酮酸（PA）

由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足,是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出.大量的苯丙酮酸在体内积聚,可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢.苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查,这种病可导致新生儿发生先天性痴呆.本试验仅是PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊.