色氨酸代谢过程发生障碍所致的疾病可见于肝功能衰退、色氨酸尿症、羟基犬尿氨酸尿症和黄酸尿症等,后3者为遗传性疾病,是由于从色氨酸到烟酸及辅酶Ⅰ的主要代谢途径发生障碍. 羟基犬尿氨酸尿症患者有轻度智力障碍,在乳儿期可看到因烟酸缺乏引起的皮炎和口腔溃疡.
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