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(一)发病原因
除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见.
(二)发病机制
引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍,前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低,如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症;赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等,后者系由氨基酸的转逆,吸收障碍所引起,常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍,如肝-脑-肾(Lowe)综合征,Hartnup病等.
1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)为常染色体隐性遗传,由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase)基因缺陷,导致酪氨酸及代谢产物蓄积.
2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸,单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致,该蛋白的致病基因位于2号染色体,女性携带致病基因传给后代,由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍,导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多,尿中有大量尿蓝母(indican)排出,主要是硫酸吲哚酚(indoxyl sulfate),尤其进食含大量L-色氨酸的食物后,尿中也含大量异常的非羟化吲哚代谢产物,因大量色氨酸经尿中排出而丢失,使作为合成原料的尼克酸合成减少,导致糙皮病样皮肤改变,本病的病理基础尚未确定.
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