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一般来说任何骨均可发病,长骨多于扁骨,也有报道两者基本相等,其中长骨好发于股骨,胫骨,肱骨,腓骨,可侵犯干骺端及骨干;扁骨好发于髂骨,肩胛骨,肋骨,颌骨,骶骨.
主要症状为局部疼痛,肿胀,开始时疼痛常不剧烈,呈间歇性,活动时加剧,并逐渐加重,变为持续性疼痛,位置表浅者,早期即可发现包块,有压痛,皮温高,发红,全身情况差,常伴有发热,贫血,白细胞计数增高,血沉增快,有时很类似急性血源性骨髓炎,更有特殊者应用抗生素后肿痛常减轻,体温可降至正常,继之症状重复出现,发生在脊椎者常伴有剧烈根性痛,截瘫及大小便失禁,尤文肉瘤发展极快,早期即可发生广泛转移,累及全身骨骼,内脏及淋巴,但发生病理性骨折者较少见.
1.X线诊断 尤因肉瘤无论在临床还是在X线片诊断上,早期均比较困难,有时即使是活体组织检查,由于取材未包括瘤细胞巢,确诊亦很困难,需要电镜及免疫组织化学和分子学方法才能确诊,因此,需要将临床,影像学,病理三者结合综合分析,局部疼痛剧烈,肿胀发展快,全身情况恶化迅速,经抗感染治疗无效,或开始时有效,很快又变为无效时,应考虑诊断本病,在X线片上:长骨的干骺端受累,其位置较骨肉瘤更近骨干,瘤区出现反应性新生骨,典型“葱皮样"骨膜增生者,诊断较容易,但多数病例并非呈典型表现,而主要表现为骨破坏,扁骨有溶骨,硬化或混合型破坏,无明显特殊表现,但其他恶性肿瘤骨破坏常有其特殊征象,短期内重复摄片比较有助于诊断,CT和MRI对病骨周围软组织肿胀及肿块界限比X线要优越的多,且MRI又比CT更敏感,并能显示骨髓状况,在组织学上,取材要充分足够,应包括软组织,骨膜,骨质及瘤骨,镜下可见小圆形均匀一致的瘤细胞,组织化学检查多数瘤细胞含糖原(90%以上).
2.基因诊断 细胞遗传学研究发现:尤因肉瘤具有11号和22号染色体的相互易位t(11,22)或21号和22号染色体相互易位t(21,22)导致EWS基因与FLⅡ基因或ERG基因重排而发病,约86%的尤因肉瘤可检测到有11号和22号染色体的异位;用反转录PCR(RT-PCR),染色体原位杂交(FISH)和DNA分子杂交可检测出大约90%尤因肉瘤有EWS/FLⅡ的融合的基因的转录和5%~10%的EWS/ERG的融合基因的转录,这对尤因肉瘤的诊断有重要意义.
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