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本症系由各种不同分化程度的横纹肌母细胞级组成的软组织恶性肿瘤,肿瘤发病原因不详,但不排除遗传因素.
遗传因素(85%)
分子生物学研究显示,胚胎样横纹肌肉瘤存在染色体11p15.5的异常.基因图分析示该部位存在胰岛素样生长因子基因(IGF-2),进一步研究显示胚胎样及腺泡样RMS中都有IGF-2mRNA的高表达,且存在于肿瘤细胞内,11p15.5区域有基因丢失,H19是11p15.5部位的一个抗癌基因.胚胎样RMS与胚胎骨骼肌相似.
与胚胎样不同,腺泡样是高度恶性的小圆细胞肿瘤,常发生转移,可与Ewing, s肉瘤,原发性神经外胚瘤及淋巴瘤相混淆.80%以上腺泡样横纹肌肉瘤存在2号与13号染色体的相互易位.2号染色体上的PAX3基因与13号染色体上的FKHR基因发生重排,PAX3基因被认为是早期神经肌肉分化的重要转录调节因子,而FKHR基因的产物是一个转化因子.PAX3基因与FKHR基因的融合基因被认为是导致腺泡样横纹肌肉瘤的原因.
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