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下丘脑错构瘤有较独特的临床表现,多数发生在儿童早期,有性早熟,痴笑样癫痫,有些可伴有其他类型癫痫或行为异常.
1.痴笑样癫痫(gelastic seizures) 属于间脑性癫痫的一种,表现为发作性傻笑,持续数秒或数十秒而突然停止,发作时无神志丧失,每天可发作数十次,无任何诱因,随病情的发展,可逐步出现其他类型的癫痫,痴笑多在婴幼儿开始,随年龄增加而发作渐频繁.
2.性早熟(precocious puberty) 表现为婴幼儿女孩出现乳房发育,月经初潮或男孩阴茎增大,出现阴毛,痤疮及声音变粗等,有作者报道错构瘤中的74%有性早熟,本组中为53%,性早熟儿童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高,过早进入青春期,因骨骼发育过快,早期表现为生长超速,但亦较早停止发育,丧失了身高发育的潜力而使身材矮小,性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关.
3.智力低下 本病为先天性脑发育异常,故常伴有智力较差.
4.其他类型癫痫 常伴有癫痫大发作和跌倒发作(drop attack).
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