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彼得异常的表现是角膜中央部有先天性白斑,并有相应部位的后基质层及后弹力层缺损,在角膜混浊的部位有自中央到周边的虹膜粘连,8%的患者为双眼患病,角膜水肿可有可无,白斑厚而大者无法看到前房,由于角膜水肿,早期角膜呈毛玻璃样外观并有点状上皮着色,如角膜水肿加重说明病变进行,且青光眼加重了这种状况,但如眼压正常,则水肿会逐渐消失,留下边界较清楚的角膜瘢痕,并有正常光泽的上皮,虽然角膜缘的硬化常见,但周边角膜常为透明,且受累的角膜很少有血管形成.
虹膜与角膜粘连常位于颞侧虹膜睫状区,相应部位有角膜白斑,但其他方位的角膜比较透明,粘连可为局部,也可扩展到360°虹膜睫状区.
彼得异常者还常伴有全身异常,如有短身材,智力迟滞,唇颌腭裂畸形及耳异常,还有报道有脑瘫,小红痣,无牙,少牙,并指(趾),屈曲指,短头畸形,半侧面部发育不良,Wilsm瘤,颅面成骨不全,脑积水,无脑,肺发育不全,Dandy-Walker综合征,心脏及泌尿生殖系统异常,Lowe综合征等.
有人将彼得异常分3型:
①不伴有角膜晶状体粘连或白内障;
②伴有角膜晶状体粘连或白内障;
③伴有Rieger综合征.
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