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遗传因素(30%)
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致.由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛,则基因位于常染色体14q.特发性扭转痉挛病因不明,多为散发,少数有家族遗传史.有许多研究表明,约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因,少部分人有新的突变.在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定.在第一代遗传家族的亲属中,疾病的危险性约有20%.
疾病因素(20%)
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病,如感染(脑炎后),变性(肝豆状核变性,Hallervorden-Spatz病),代谢障碍(基底核钙化,大脑类脂质沉积),肿瘤等.
中毒因素(15%)
特别是CO及左旋多巴,酚噻嗪或丁酰苯类过量而导致扭转痉挛.
罕见病因(15%)
Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟,隐匿起病,表现构音障碍,颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛,实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少,证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy,MLD),是症状性扭转痉挛的罕见病因.
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