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随着胎儿超声检查及母血中α-胎蛋白检测的常规应用,脑膨出在宫内即可获得诊断,这对决定是否终止妊娠有重要作用,胎儿超声检查可以发现大的脑膨出,也容易探测囊内有无实质性组织,脑积水在产前超声检查中不常被发现,事实上,脑积水鲜有在出生时就存在的,通常在颅后部脑膨出修补后才发生,在超声检查中,注意和脑膨出鉴别的有发生在颅骨,头皮或高颈段的肿瘤,这些病变比脑膨出更少见,产生异常α-胎蛋白的必要条件是组织液与脑脊液发生渗漏,如果病变完全上皮化,即使皮肤发育不良,母血及羊水中α-胎蛋白水平也正常.
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