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腓骨肌萎缩症检查项目
脑脊液蛋白 肌电图 神经系统检查 神经系统核医学检查
实验室检查
脑脊液检查: 多数正常,少数可有蛋白含量增高.肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变,四肢神经传导速度(NCV)减慢甚至消失,下肢较上肢明显,运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显.在家族性病例中,NCV 改变在同一家系中有相似性,在不同家系中多有差异.部分病人有视、听和体感诱发电位的异常,提示中枢神经通路受累
血清的蛋白电泳 :对原因未明的特发性周围神经病应常规进行
可有血清植烷酸水平明显升高,脂肪酸升高10%～20%.血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少
应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA 序列分析,检测基因的点突变
(温馨提示：以上资料仅提供参考，具体情况请向医生详细咨询。)
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