肌营养不良症检查

一、检查

1、血清酶测定:

1、血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降.亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%.

2、血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高.

3、血清丙酮酸酶(PK):也很敏感, 20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于Mb,三项综合检出率为70%左右.

4、其它酶:如醛缩酶(ADL),乳酸脱氢酶(LDH),谷草转氨酶(GOT),谷丙转氨酶(GPT)等,也可增高,但均非肌病的特异改变,亦不敏感.

二、尿检查:尿肌酸排出增多,肌酐减少.

2、肌电图.

四、肌活检:可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位.

二、鉴别

1、少年型近端型脊髓性肌萎缩症 本病又称(Kugelberg-welander,进行性肌萎缩),为常染色体显性遗传疾病.青少年起病,主要表现为四肢近端肌萎缩,对称性分布,与肌病相似,但有肌束震颤,肌电图为神经原性损害,肌肉病理为群组性萎缩,符合失神经支配.

2、慢性多发性肌炎 无遗传病史,病情进展较缓慢,症状常有起伏,肌无力的程度比肌萎缩明显.常有疼痛和压痛,血沉增快.血清肌酶正常或轻度升高,肌肉病理符合肌炎的改变,皮质类固醇治疗效果较好.

3、重症肌无力 重症肌无力在运动后加重,休息后减轻,无肌肉萎缩和假性肌肥大.抗胆碱酯酶剂治疗有效.肌电图和肌肉活检有助于鉴别.

4、强直性肌营养不良 该病少见,为常染色体显性遗传.任何年龄均可发病,多首先累及远端手部和足部的小肌肉,无假性肥大,早期常表现为肢体远端的无力,偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力.进展缓慢,逐渐出现肌强直和肌萎缩.肌肉萎缩以四肢远端为主,可发展至面肌、咬肌、颞肌及胸锁乳突肌,故病人面部瘦长,呈斧头面、鹅颈.有的病人还可出现言语不清、吞咽困难,大多数病人有白内障、脱发、性功能障碍、不孕、智力低下等表现.晚期可出现瘫痪和心肌损害,血清酶正常或轻度升高.肌电图及肌肉病理有助于鉴别.