快速导航箭头
(一)发病原因结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例,基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长.
(二)发病机制和TSC2各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同,TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予为非编码区,第3至第23外显子为编码区,从第222个核苷酸起开始转录,其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3,有41个外显子,其基因产物为结节素,目前研究所知,TSC1和TSC2属抑癌基因,其突变包括碱基缺失,插入,错义复制或形成重复突变,但至今尚未找到基因突变的热点区,且基因型与表现型之间的关系亦不明确.
神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质,白质,基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等.
脑部的病理变化为大脑皮质有很多硬实的结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节,皮质结节的数目为1~40个不等,以额叶为最多,但也可发生于丘脑,基底节,小脑,脑干和脊髓,结节大小不一,有的直径可超过3cm,而表现为巨脑回畸形.
组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成,内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元,结节内可有钙盐沉积或发生囊性变,正常的皮质结构常发生紊乱,脑室室管膜下的小结节突入室内,呈闪亮白色,质地坚硬,形成所谓的“烛泪”征,有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水,白质内的异位细胞核团也是由于胶质细胞和变形的神经节细胞所组成,神经纤维较少,主要分布在脑室壁和大脑皮质之间.
脑部病损一般无恶性变的可能,皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺,结缔组织和扩张的毛细血管所组成.
本病常可伴有视网膜胶质瘤,心脏和肾脏肿瘤或畸形,尚发现有甲状腺,胸腺,乳腺,胃,肠,肝,脾,胰腺,肾上腺,卵巢,膀胱和子宫等器官的肿瘤.
(温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。)
南京秦淮区长乐路68号
025-52887000 (南院)025-84685018(东院)
南京市珞珈路30号
025-86385121或86385130
南京市广州路300号
025-83714511, 83718836
南京市姜家园121号
025-83348666
北京市海淀区阜成路6号
010-66958114(总机),010-66958294(服务台),010-66958322(挂号
北京市海淀区永定路69号
010-57976688(总机),010-57976508(挂号咨询)
北京市海淀区阜城路51号
010-66867304(总机)
北京市海淀区花园北路49号
010-82266699(总机),010-82266688(总机)
上海市漕宝路8号
021-34284588(总机)
上海市宜山路600号
021-64369181-8613(预约挂号),021-64369181(咨询)
本部:上海市徐汇区枫林路180号...
021-64041990-2008(预约挂号),021-64041990(本部总机),021-640
上海市长宁区华山路1328号
021-62528805(总机)
广州市广州大道北路1838号
020-61641888/61360201(预约挂号) |020-61641114(总机) |020
总院:广东省广州市大德路111号...
020-81887233(总院),020-87351238(二沙岛分院),020-81499399
广州市黄埔大道西613号
020-38688888(总机),020-38688066(挂号室)
广州中山大道西183号
020-38253613