骨髓增生异常综合征检查

骨髓增生异常综合征检查项目:

染色体 血清乳酸脱氢酶 尿酸 糖原染色 叶酸 心电图 骨髓增生程度 血红蛋白 血清铁血清叶酸

1.外周血:全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现,少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少,极少数患者可无贫血而只有白细胞和(或)血小板减少,但随着病程进展,绝大多数都发展为全血细胞减少,MDS患者各类细胞可有发育异常的形态改变,外周血可出现少数原始细胞,不成熟粒细胞或有核红细胞.

2.骨髓象:有核细胞增生程度增高或正常,原始细胞百分比正常或增高,红系细胞百分比明显增高,巨核细胞数目正常或增多,淋巴细胞百分比减低,红,粒,巨核系细胞至少一系有明确的上述发育异常的形态改变,常至少累及二系.

(1)红细胞生成异常(dyserythropoiesis):外周血中大红细胞增多,红细胞大小不匀,可见到巨大红细胞(直径>2个红细胞),异形红细胞,点彩红细胞,可出现有核红细胞,骨髓中幼红细胞巨幼样变,幼红细胞多核,核形不规则,核分叶,核出芽,核碎裂,核间桥,胞质小突起,Howell-Jolly小体,可出现环状铁粒幼细胞,成熟红细胞形态改变同外周血.

(2)粒细胞生成异常(dysgranulopoiesis):外周血中中性粒细胞颗粒减少或缺如,胞质持续嗜碱,假性Pelger-Hǜet样核异常,骨髓中出现异型原粒细胞(Ⅰ型,Ⅱ型),幼粒细胞核浆发育不平行,嗜天青颗粒粗大,消退延迟,中性颗粒减少或缺如,幼粒细胞巨型变,可见环形核幼粒细胞,成熟粒细胞形态改变同外周血,异型原粒细胞形态特征如下:Ⅰ型的形态特征与正常原粒细胞基本相同,但大小可有较大差异,核型可稍不规则,核仁明显,细胞质中无颗粒,Ⅱ型的形态特征同Ⅰ型,但细胞质中有少数(<20个)嗜天青颗粒.

(3)巨核细胞生成异常(dysmegalokaryocytopoiesis):外周血中可见到巨大血小板,骨髓中出现小巨核细胞(细胞面积<800μm2),包括淋巴细胞样小巨核细胞,小圆核(1～3个核)小巨核细胞,或有多个小核的大巨核细胞,一般的巨核细胞也常有核分叶明显和细胞质颗粒减少的改变,淋巴细胞样小巨核细胞形态特征如下:大小及外观与成熟小淋巴细胞相似,核浆比大,胞质极少,核圆形或稍有凹陷,核染色质浓密,结构不清,无核仁,胞质强嗜碱,周边有不规则的毛状撕扯缘或泡状突起.

3.染色体核型分析

①核型异常:已报道的MDS患者骨髓细胞核型异常,其中以-5,-7, 8,5q-,7q-,11q-,12q-,20q-较为多见,

②姊妹染色单体分化(sister chromatid differentiation,SCD)延迟:用Brdu SCD检测法,骨髓细胞在体外培养56h不出现SCD现象为SCD-,这是细胞周期延长的反映,经过很多作者反复证实,MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型,评估预后和治疗决策都具有极为重要的意义,因此,细胞遗传学检查必须列为MDS常规检测项目之一,另外,根据我们的经验,MDS患者SCD-对于预示转化为白血病有肯定价值.

4.骨髓细胞体外培养 大多数MDS患者骨髓细胞BFU-E,CFU-E,CFU-MK,CFU-GEMM集落均明显减少或全无生长,CFU-GM的生长有以下几种情况:

①集落产率正常;

②集落减少或全无生长;

③集落减少而集簇明显增多;

④集落产率正常甚或增多,伴有集落内细胞分化成熟障碍,成为原始细胞集落,有作者认为前两种生长模式提示非白血病性生长;后两种模式提示白血病性生长,常预示转化为白血病,以红系受累为主的RARS其CFU-GM生长可正常.

5.生化检查 MDS患者可有血清铁,转铁蛋白和铁蛋白水平增高,血清乳酸脱氢酶活力增高,血清尿酸水平增高,血清免疫球蛋白异常,红细胞血红蛋白F含量增高等,这些都属非特异性改变,对于诊断无重要价值,但对于评估患者病情有参考价值.

6. 骨髓活检:原始细胞分布异常,在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布.

7. 骨髓组织化学染色:有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性;病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性.

8.细胞遗传学检查:Ph1染色体阴性;可见其它染色体异常.

9.其他 还有作者提出一些MDS的特殊亚型,如MDS伴有嗜酸粒细胞增多(MDS-Eo),白细胞染色质异常凝聚综合征(abnormal chromatin clumping in leukocytes syndrome,ACCLS)等,这类报道多是个别病例报道,是否能构成特殊亚型,尚待更多观察.

病理检查

①造血组织面积增大(>50%)或正常(30%～50%),

②造血细胞定位紊乱:红系细胞和巨核细胞不分布在中央窦周围,而分布在骨小梁旁区或小梁表面;粒系细胞不分布于骨小梁表面而分布在小梁间中心区,并有聚集成簇的现象,

③(粒系)不成熟前体细胞异常定位(abnormal localization of immature precursors,ALIP)现象:原粒细胞和早幼粒细胞在小梁间中心区形成集丛(3～5个细胞)或集簇(>5个细胞),每张骨髓切片上都能看到至少3个集丛和(或)集簇为ALIP( ),

④基质改变:血窦壁变性,破裂,间质水肿,骨改建活动增强,网状纤维增多等.

根据病情,临床表现,症状,体征选择做B超,X线,心电图等检查.