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本病最早表现为手和肩关节僵直,通常发生在2~4岁,关节僵直进行性加重,在6岁时患儿均有爪状手畸形,身材矮小,短颈,脊柱侧弯,髋关节发育不良,呈Hurler综合征样面容,在学龄期,骨骼发育不良可引起手,髋,肘和肩关节功能障碍,常发生腕管综合征和皮肤增厚,在裂隙灯下可见角膜浑浊,半数病例有心脏受累,能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音,有轻度或中度智力低下,随着年龄的增长,似乎智力可进一步退化,成人型病人矮小,身长125~157cm不等,智力轻度低下或正常.
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