沃纳综合征症状

1.皮肤损害

毛发变白为本病最早出现的体征,在10～20岁时就出现,通常从头皮和眉毛开始,并有进行性脱发,眉毛,阴毛亦脱落,至40岁时全部头发均可变白或成为秃头,颜面四肢皮肤萎缩,呈老年人样面容,至青春期,四肢皮肤,皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩,因此,皮肤拉紧,呈过度伸展样外观,并与皮下组织紧密结合在一起,这种改变上肢多于下肢,但躯干改变不甚明显,局限性角质增生亦为本病的常见皮损,多发生于手掌,足底部,有时可因发生胼胝(鸡眼)而引起局部疼痛,在足外侧踝部及跟腱部等易受压迫之处,可形成溃疡,而且不易治愈,其他皮损尚有毛细血管扩张,皮肤色素脱失性萎缩和全身性软组织钙化,后者通常为血管周围钙化.

2.骨关节病变

由于四肢皮肤萎缩,拉紧,皮下组织纤维化及局部血管供血障碍,结果可致受累关节运动受限,肢端萎缩及强直变形,另外,本病的特征性异常表现为全身 性骨质疏松,由于全身性发育过早停滞,故常出现手脚过小,四肢短小并伴有肌肉组织消瘦等.

3.心血管病变

常为全身性,主要特征为严重的心血管病变,表现为局部供血不全症状如冠心病等.

4.内分泌异常

本病偶有内分泌功能紊乱表现,例如伴有糖尿病视网膜病,糖尿病的发生,又可加重血管病变,偶尔还可发生糖尿病昏迷,本病还常发生性功能低下,男性表现为性器官发育不全,性欲低下,女性表现为月经过早来潮,月经过少,过早闭经,大小阴唇,阴道,内生殖器及乳房发育不良或不全.

5.神经系统异常

1/3的病人有轻度神经系统症状,其中最重要的表现是累及肢体远端的肌病型肌萎缩,远端深部腱反射消失,部分病例可出现感觉异常,约半数病人有智力低下,可伴有幼儿型情绪;少数病例可有精神症状和癫痫大发作,本病并发非癌肿性肿瘤的发生率较高,其中最常见的为脑膜瘤和神经鞘肉瘤.

6.五官病变

近半数病人有异常高调的说话声音,喉镜检查可见声带上或其附近血管有萎缩性,扩张性或隆起的浅表性改变,声带有黏膜充血区,这种黏膜改变即可造成高调声音.