先天性肾上腺皮质增生症症状

ACTH分泌增加,引起双侧肾上腺皮质增生,增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素.

20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴,常有类固醇激素生成完全障碍,如无足够的替代治疗,婴儿将早期死亡.

3&beta-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍,脱氢异雄酮则过度产生,种不寻常的综合征特点是低血压,低血糖和男性假两性畸形,女性为不常见的多毛,有变化不定的黑色素沉着.

21-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇,多见的不足有二种形式:

多种多样的丢钠,醛固酮低或缺乏;常见的是非丢钠型,多毛,男性化,低血压和色素沉着常见.

17&alpha-羟化酶缺乏,最多见于女性患者,有些到成年表现为皮质醇低水平,ACTH代偿性增高,原发性闭经,性幼稚,很少有男性假两性畸形,盐类皮质激素分泌过多引起高血压,以11-脱氧皮质酮增高为主.

11&beta-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻,ACTH释放过高,致深度黑色素沉着,由于11-去氧皮质酮分泌过量而引起高血压,无明显性征异常.

18-羟类固醇脱氢酶缺乏,皮症罕见,为醛固酮生物合成最后一步的特异性阻滞所致,故患者尿钠丢失多,引起脱水和低血压.

青春期后,极少发现多毛和闭经等男性化表现,偶然在中年时引起男性化现象,这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象.

新生女婴外生殖器像有严重的尿道下裂和隐睾,男孩在出生时多为正常,在宫内胎儿已有过量雄激素,故已有明显异常.

未经治疗的患者出现多毛,肌肉发达,闭经和乳房发育,男性患者生殖器官超常地大,雄激素过多抑制促性激素的分泌,致使睾丸萎缩,在极为罕见的情况,睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬,绝数病人青春期后无精液,由于肾上腺皮质增生,患者3～8岁时身高骤增,以至于比同龄孩子高出许多,大约9～10岁左右过量雄激素致骨骺早期融合,使生长终止,病人成年后较矮小,男女都具有挑衅行为和性欲增强,而致发生社会问题和纪律问题,在某些男孩身上尤为突出.