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1、血常规,尿常规,维生素B1负荷试验尿中排出量减少.
2、血液丙酮酸,硫胺素检查,血丙酮酸,乳酸浓度增高,红细胞转酮酶活性降低.
3、心电图检查.
实验室诊断,包括测定血及尿中丙酮酸及硫胺素浓度,或测定红细胞中转酮酶活力以辅助诊断,常用的为以下二种:
①测定尿中硫胺素排泄量:尿中维生素B1分泌量随摄入量变化,故测定维生素B1在尿中的排泄量对评价人体内硫胺素水平有一定参考价值,但易受服用利尿剂等因素的影响,目前测定方法有多种,最敏感的是高效液相HPLC(high performanceliquid chromatography)方法,采集24h尿标本比随意取一次尿样本结果可靠,此外,还可通过肠道外一次给予5mg维生素B1负荷,然后在4小时内测定尿中排泄量,如4小时排泄量<20μg为维生素B1缺乏者,该方法可用于估计组织中维生素B1缺乏的程度.
②红细胞转酮酶试验:硫胺素部分以转酮酶的辅酶形式存在于红细胞内,硫胺素缺乏可致转酮酶活力下降,红细胞转酮酶试验是通过加入外源性的硫胺素焦磷酸盐(TPP),来测定转酮酶的活性,结果以活性系数表示,活性系数超过1.3提示维生素B1缺乏;小于1.0解释为正常,红细胞转酮酶测定是可靠宜行的测定人体内维生素B1状况的酶功能试验.
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