糖原贮积病症状

糖原贮积病主要表现为肝大,低血糖,包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏,肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩,肌张力低下,运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏,另有Ⅱ型,Ⅳ型等.

1.Ⅰ型糖原贮积病: 临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖,主要表现:

(1)空腹诱发严重低血糖,患儿出生后即出现低血糖,惊厥以至昏迷,长期低血糖影响脑细胞发育,智力低下,多于2岁内死亡.

(2)伴酮症和乳酸性酸中毒.

(3)高脂血症,臀和四肢伸面有黄色瘤,向心性肥胖,腹部膨隆,体型呈“娃娃”状.

(4)高尿酸血症.

(5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积,新生儿期即出现肝脏肿大,肾脏增大,当成长为成人,可出现单发或多发肝腺瘤,进行性肾小球硬化,肾功能衰竭.

(6)生长迟缓,形成侏儒状态.

2.Ⅱ型糖原贮积病: 全身组织均有糖原沉积,尤其是心肌糖原浸润肥大明显,婴儿型,最早于出生后1个月发病,很少生存到1岁,面容似克汀病,舌大,呛咳,呼吸困难,2岁前死于心肺功能衰竭,青少年型主要表现为进行性肌营养不良,成人型表现为骨骼肌无力.

3.Ⅲ型糖原贮积病:堆积多分支糖原,又称界限糊精病,主要表现:

(1)低血糖:较Ⅰ型轻微.

(2)肝脏大,可发展为肝纤维化,肝硬化.

(3)生长延迟.

4.Ⅳ型糖原贮积病: 堆积少分支糖原,又称支链淀粉病,肝大,肝硬化,生长障碍,肌张力低,如初生婴儿有肝硬化者应除外本病,患儿多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭.

5.Ⅴ型糖原贮积病: 因肌肉缺乏磷酸化酶,患者肌肉中虽有高含量糖原,但运动后血中少或无乳酸,多青少年发病,中度运动不能完成,小量肌肉活动不受限制,肌肉易疲劳,肌痉挛,有肌球蛋白尿.

6.Ⅵ型糖原贮积病: 主要表现为肝大,低血糖较轻或无.

7.Ⅶ型糖原贮积病: 运动后肌肉疼痛,痉挛,有肌球蛋白尿,轻度非球形红细胞溶血性贫血.

8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大,偶有空腹低血糖,生长迟缓,青春期自行缓解.

9.Ⅹ型糖原贮积病: 肝脏,肌肉糖原沉积,肝脏肿大,空腹低血糖,肌肉痉挛,一定程度智力低下.

10.O型为糖原合成酶缺乏: 患者通常出现空腹低血糖,高血酮,肌肉痉挛和一定程度的智力障碍,易与低血糖性酮症相混淆.