糖原累积病百科

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病.根据欧洲资料,其发病率为 1/(2万～2.5万).糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主.这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加.仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常.