糖原累积病治疗

治疗(仅供参考,详细请询问医生)

一、饮食治疗:主要用于有肝脏受累、易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者.

二、酶替代治疗:酶替代治疗目前正处于动物实验阶段.酶替代治疗是否可用于人,还需作进一步作临床试验.特异性酶替代治疗可有两种不同的形式.一种是直接给体内输入经过微包裹的酶,此为直接法.另一种则为间接法,即利用反转录病毒进行转基因处理,使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞,或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞,从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多糖代谢酶.目前,已有针对I、II、VI型患者的酶替代疗法,并在欧美一些国家正式上市,例如治疗粘多糖贮积症I型的α-L-艾杜糖醛酸酶和治疗粘多糖贮积症II 型的艾杜糖硫酸酯酶,但在我国尚未注册.

三、基因治疗:基因治疗是治疗糖原累积病最有效最彻底的方法,随着基因工程研究备受关注而迅速发展,糖原累积病所缺乏的酶可用基因工程合成,并选用适当的载体传输到特定部位是酶活性恢复,但目前尚未应用于临床.

四、手术治疗:手术治疗包括肝腺瘤切除术、部分肝切除术以及器官移植(肝移植和心脏移植)手术,器官移植包括血糖和胰岛素水平明显升高,骨髓移植或脐带血干细胞移植治疗可部分改善患者症状,身体发育到得改善,但手术不能预防肝腺瘤的发生,器官移植并发症多,死亡风险高.

五、对症治疗:对有心力衰竭、肾功能损害、营养缺乏和中性粒细胞减少而反复发生感染者均应采取相应的对症治疗.

六、药物治疗:维生素类药物,如B族维生素维生素C等.有感染给抗生素治疗.纠正低血糖后如果血脂仍继续升高,可用安妥明50mg/(kg·d).高尿酸血症如采用饮食疗法不能控制时,可用别嘌呤醇5～10mg/(kg·d).激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲.

预后

新生儿和婴儿由于身体免疫系统发育不成熟,疾病较严重,治疗难度大.年龄较大的儿童,具有一定的抵抗力,治疗也较容易.本病为遗传性疾病,故难以根治,但近些年发展起来的基因治疗,有可能使糖原累积病得到根治.