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属甲状腺功能低下或染色体畸变引起者,可有相应实验室检查异常,根据临床表现和诊断需要选择项目,必要时检查血液氨基酸和尿有机酸(当有婴儿期惊厥史,神经发育倒退,尿有异味,小头,毛发色淡,皮炎,酸中毒时);尿还原糖(伴有白内障,肝大,惊厥者);血氨(有阵发呕吐,代谢性酸中毒者);血铅(贫血,异食癖者);血锌(肢端皮炎者);尿黏多糖(有面容粗犷,肝脾大,骨骼畸形,角膜浑浊,聋者),血铜和铜蓝蛋白(有不自主运动,肝硬化,角膜环者);染色体分析,包括脆性X(有多发畸形,孤独症,家族智力低下史,母暴露于致畸物等情况者);此外,来自缺碘地区者,检查甲状腺功能;有自残,暴怒发作,痛风,舞蹈症时,应查血尿酸;有代谢性酸中毒,肌阵挛发作,进行性力弱,共济失调,眼肌麻痹,卒中发作时,应做血乳酸,丙酮酸和特殊线粒体研究;疑有先天性感染者,做病毒学检查(巨细胞病毒,风疹病毒等).
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