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生长缓慢,一般在2~3岁发病.骨疼为最常见的症状.由于疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等,有时发生骨折.四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形.可出现自发性或因轻微外伤引起骨折.若颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有头痛.病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形.
暂时性高磷酸酶血症,常在2个月~2岁发生,除了轻微胃肠道症状外,没有更多的临床表现.通常在体检筛查时才发现,肝脏和骨骼的同工酶部分增高,但临床上没有肝脏和骨的障碍,一般4~6个月消失.
临床表现特点骨疼、骨骼畸形,实验室检查碱性磷酸酶增高,而钙、磷正常,及X线检查骨骼改变特点可助诊断.
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