小儿成骨不全检查

患者血钙,磷和ALP一般正常,少数病人ALP也可增高,尿羟脯氨酸增高,部分伴氨基酸尿和黏多糖尿,有2/3的患者血清T4升高,由于甲状腺素增高,白细胞氧化代谢亢进有血小板聚集障碍.

1.X线表现

(1)关节:主要有以下4种改变:①部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;②骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细,但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常,而使组成关节的骨端相对粗大;③部分病人骨骺内有多数钙化点,可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;④假性假关节形成,由于多发骨折,骨折处形成软骨痂,X线片上看上去很像假关节形成.

(2)骨骼:早发型与晚发型成骨不全的骨损害表现有所不同,早发型者多表现为全身长骨的多发性骨折,伴骨痂形成和骨骼变形;晚发型者有明显骨质疏松,多发骨折,长骨弯曲或股骨短而粗呈“手风琴”样改变,骨干过细或骨干过粗,骨呈囊状或蜂窝样改变,长骨皮质缺损毛糙,肋骨变细,下缘不规则或弯曲粗细不一,手指呈花生样改变,牙槽板吸收,脊椎侧凸,椎体变扁,或椎体上,下径增高,也可表现为小椎体,椎弓根增长,颅骨菲薄,缝骨存在,前后凸出,枕部下垂,四肢长骨的干骺端有多数横行致密线,干骺端近骺软骨盘处密度增高而不均匀,MRI和CT检查可发现迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta)病灶处有增生性骨痂形成,有时酷似骨肿瘤.

2.超声检查

超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病,Garjian等的经验显示,三维超声可得到立体解剖定位,故优于二维超声检查,前者更易发现头,面部和肋骨的畸形.