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先天性肝囊肿无合并症者,即使囊肿很大,通常也不影响肝脏功能,因此,实验室检查很少有阳性结果,当出现合并症时,病人可表现为肝脏胆红素,转氨酶,碱性磷酸酶,转肽酶升高；合并感染的病人可出现血白细胞及分类升高等表现.
1.B超是目前诊断先天性肝囊肿的主要检查方法,无创,准确,绝大多数先天性肝囊肿是通过B超得以诊断的,B超可以确定病灶大小,数量,分布,并能鉴别肝外囊肿,胆管囊肿,寄生虫性囊肿,肝脓肿及肿瘤液化等疾病；同时,B超还可以进行治疗.
2.计算机体层扫描(computer tomograph,CT)与B超一样是有效的诊断手段,CT平扫即可显示囊肿大小,形状,部位,分布以及腹腔其他脏器有无合并囊肿；同时,由于CT可以提供较为全面的肝脏扫描片,因此,更具有客观性和全面性,近年来,CT定位肝穿刺技术的应用使其参与先天性肝囊肿的治疗,其他磁共振,核素扫描,腹部平片,选择性腹腔动脉造影,胃肠造影等也可用于先天性肝囊肿的诊断与鉴别诊断,但是与B超和CT扫描相比,无甚优势,腹腔镜检查为一有创检查,对于肝脏表面囊肿可以诊断并进行开窗治疗,但是,对于肝实质内囊肿难以观察,故临床上少有应用.
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