槭糖尿病症状

根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型,间歇型,中间型,硫胺素反应型和E3缺乏型,其中以经典型最多见,占75%,中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应.

本病临床表现不均一,主要与BCKD复合体活性降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1,E2和E3基因的突变所决定,出生后即可发病,患者的尿,汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味,临床表现从典型表现到只有轻微症状.

1.经典型(classical type)(新生儿型) 出生后24h内婴儿正常,1周后则出现酮症酸中毒症状,表现为喂食困难,呕吐,代谢性酸中毒及神经系统受损表现,如惊厥,肌张力增高,甚至肌肉强直,呈角弓反张状,也可肌张力增高与松弛交替出现,嗜睡或昏迷,患者可有低血糖,但惊厥和昏迷并非低血糖所致,因为低血糖纠正后,这些症状并无改善,如果未得到正确诊断和治疗,患者常在数周或数月内死亡,本型是枫糖尿病中最严重的,也是最常见的一种类型,即使经治疗而存活,也可有智力低下和神经系统受损的后遗症,此型在Mennonite人群中常见.

2.间歇型(intermittent type) 此型病人常在应激情况下而诱发,如手术,感染和频繁呕吐等,发作时临床表现与经典型相似,并有共济失调,但这型病人BCKD复合体活性残留比典型型者高,8%～10%的病人可接近正常,故症状较轻,严重者也可于发作后死亡,间歇发作时血和尿内支链氨基酸浓度增高,伴低血糖,低钾血症,高氨血症,酮症和酸中毒,MRT检查时T2相双侧苍白球呈高信号改变.

3.中间型(intermediate type) 在新生儿期尿中也有枫糖臭味和轻微症状,以后在患其他疾病时而诱发枫糖尿病,主要是神经系统受累的症状和体征,与经典型相同,但较轻,对用大剂量维生素B1治疗有反应.

4.维生素B(硫胺素)反应型 维生素B1是BCKD复合体的辅酶,当BCKD复合体因E1,E2和E3基因突变而活性降低时,则需要大量以焦磷酸硫胺素为主组成的辅酶,临床表现也较轻,对大剂量(200mg/24h)维生素B1治疗3周才显示出疗效,但也有婴儿患者只要用维生素B1 10mg即有效.

5.二氢脂酰脱氢酶(E3)缺乏型 此型由于BCKD复合体特异性激酶缺乏,这种激酶为所有α-酮酸脱氢酶复合体所共有,故除BCKD复合体活性降低外,还有丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能受损而引起新生儿发生有机酸中毒,患儿出生时正常,后出现全身松弛,肌张力低下,进行性共济失调和严重的神经受损症状和体征,可在儿童期死亡.